FinDis - Finnish Disease Database
HOME DISEASES ABOUT
Findis

Diseases

Disease Tauti Omim
Nephrotic syndrome, type 1Synnynnäinen nefroosiCNF
Cornea plana 2, autosomal recessiveSynnynnäinen heikkonäköisyysCNA2
Megaloblastic anemia 1B12-vitamiinin imeytymisen häiriöMGA1
Myoclonic epilepsy of unverricht and lundborgUnverricht–Lundborgin tauti. Etenevä myokloninen epilepsiaEPM1A
Retinoschisis 1, x-linked, juvenileRetinoskiisiRS1
Autoimmune polyendocrine syndrome - type i with or without reversible metaphyseal dysplasiaMonioireinen endokrinopatiaAPECED
Diarrhea 1, secretory chloride, congenitalSynnynnäinen kloridiripuliDIAR1
Glycine encephalopathyNonketoottinen hyperglysinemia. Vastasyntyneen kouristelu GCE
Lysinuric protein intoleranceLysinuurinen proteiini-intoleranssi LPI
Lactase deficiency, congenitalSynnynnäinen laktaasinpuutos LCT
AspartylglucosaminuriaAspartyyliglukosaminuria.AGU
Usher syndrome, type iiiaUsherin oireyhtymä, tyyppi IIIUSH3
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathyNasu-Hakolan tautiPLOSL
Amyloidosis, finnish typeMeretojan tauti, suomalainen amyloidoosi.FAF
Mulibrey nanismMulibrey-nanismiö. Sikiökaudella alkava kasvuhäiriö.MUL
Cartilage-hair hypoplasiaRusto-hiushypoplasia. Luuston kasvuhäiriöCHH
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3Juveniili NCL. Sokeuteen johtava näön huononeminenCLN3
Diastrophic dysplasiaDiastrofinen dysplasia. Vaikea deformoiva kasvuhäiriö.DTD
Gyrate atrophy of choroid and retinaLapsuudessa ilmaantuva hämäräsokeusHOGA
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 Etenevä keskushermoston taantuminenCLN1
ChoroideremiaKorioideremia. Silmän verkko- ja suonikalvon rappeutuminen CHM
Meckel syndrome, type 1 and 6Meckelin oireyhtymä (tyyppi 1 ja 6). Munuaisten monirakkulatautiMKS
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 3Synnynnäinen lihasvelttousMDDGA3
Salla diseaseSallan tautiSD
Hydrolethalus syndrome 1Hydroletalusoireyhtymä. Hydramnion, aivojen epämuodostuma, polydaktylia.HLS
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5Lapsuusiän NCL-variantti. Leikki-iän kehitysviiveCLN5
Cohen syndromeCohenin oireyhtymä.Lihasvelttous, näkövamma, lievä kehitysviiveCOH1
Mitochondrial dna depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)IOSCA-oireyhtymä. Lapsuusiän ataksiaIOSCA
Lethal congenital contracture syndrome 1Letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymäLCCS1
Rapadilino syndromeRAPADILINO-oireyhtymäRAPADILINO
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, northern epilepsy variantPohjoinen epilepsia. Epilepsia ja etenevä kehitysvammaisuusEPMR
Tibial muscular dystrophyTibiaalinen lihasdystrofiaTMD
Peho syndromePEHO-oireyhtymäPEHO
Ovarian dysgenesis 1Hypergonadotrooppinen munasarjojen toimintahäiriö naisilla, spermatogeneesin vaihteleva häiriö miehilläODG1
Lethal arthrogryposis with anterior horn cell diseaseLetaali selkäytimen etusarvitautiLAAHD
Gracile syndromeLetaali maitohappoasidoosi (GRACILE-oireyhtymä). Vaikea sikiöaikainen kasvuhäiriö.GRACILE